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Estudo realizado na APAE de Marau é apresentando em congresso na Grécia
Vanessa durante entrevista na Rádio Alvorada (Foto: Valdemar Damo)
Na manhã desta quinta-feira (02), a fonoaudióloga da APAE - Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais de Marau, Vanessa Giachini, esteve na Rádio Alvorada falando sobre um artigo apresentado durante congresso, de 20 a 26 de agosto, em Atenas, na Grécia. Ela viajou juntamente com a Psicóloga da entidade, Francinete Oneda.
O caso em estudo fez referência a um jovem de 12 anos, natural de Camargo, que apresenta uma síndrome muito rara chama de Pallister-Killian. No exame genético é possível observar alteração no isocromossomo 12. No Brasil são apenas três casos descritos na literatura.
A musculatura da criança que apresenta esta síndrome é mais mole, o que impossibilita atingir uma força muscular, além de normalmente apresentar retardo mental profundo. A criança não consegue também desenvolver a parte cognitiva, tem dificuldade de mastigação e qualquer movimento mais brusco pode ocasionar contratura na articulação.
Estudos realizados com pessoas que possuem a síndrome apontam que a expectativa de vida é de no máximo de 12 a 13 anos. Há apenas um caso de uma pessoa que conseguiu atingir pouco mais de 40 anos. No caso do jovem camarguense que desde os três anos recebe acompanhamento dos profissionais da APAE de Marau, a síndrome se apresenta de forma menos agressiva e ele consegue assim levar uma vida tranquila se comparado aos demais casos registrados.
Confira em áudio o relato de Vanessa após retornar da Grécia
O caso em estudo fez referência a um jovem de 12 anos, natural de Camargo, que apresenta uma síndrome muito rara chama de Pallister-Killian. No exame genético é possível observar alteração no isocromossomo 12. No Brasil são apenas três casos descritos na literatura.
A musculatura da criança que apresenta esta síndrome é mais mole, o que impossibilita atingir uma força muscular, além de normalmente apresentar retardo mental profundo. A criança não consegue também desenvolver a parte cognitiva, tem dificuldade de mastigação e qualquer movimento mais brusco pode ocasionar contratura na articulação.
Estudos realizados com pessoas que possuem a síndrome apontam que a expectativa de vida é de no máximo de 12 a 13 anos. Há apenas um caso de uma pessoa que conseguiu atingir pouco mais de 40 anos. No caso do jovem camarguense que desde os três anos recebe acompanhamento dos profissionais da APAE de Marau, a síndrome se apresenta de forma menos agressiva e ele consegue assim levar uma vida tranquila se comparado aos demais casos registrados.
Confira em áudio o relato de Vanessa após retornar da Grécia
por Carla Santin Ebone - Marau , dia 02/09/2010 às 10:02
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